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Dislalia

Trastorno en la articulación de los fonemas por ausencia, alteración o sustitución de algunos sonidos (incapacidad para pronunciar ciertos fonemas). Puede afectar a cualquier consonante o vocal, a uno o a más de un fonema.

Errores provocados por la dislalia:

– Sustitución: un sonido es sustituido por otro dentro de la palabra. Ante la imposibilidad de articularlo correctamente, la persona lo sustituye por otro sonido.

– Distorsión: emisión de sonidos de forma distorsionada debido a una incorrecta posición de los órganos articulatorios; o bien, por una forma improcedente de salida del aire fonador o por falta de control en los movimientos articulatorios.

– Omisión: ante la dificultad articuBlatoria la persona opta por omitir el fonema que no sabe realizar. También puede suceder que omita sílabas completas o sinfones.

– Inserción o Adición: articular o intercalar junto a un sonido que resulta difícil pronunciar, otro que no corresponde.

ECOLALIA Y AUTISMO

“La ecolalia, repetición aparentemente absurda de un comentario de alguien, aparece en la mayoría de los niños con autismo que empiezan a hablar. Se distingue entre ecolalia inmediata y aplazada (retardada). En la ecolalia inmediata, los niños repiten un comentario inmediatamente después de que haya sido pronunciado. En la ecolalia aplazada, la repetición puede aparecer en situaciones totalmente distintas, días, semanas o meses más tarde.

La ecolalia continúa también aunque se haya empezado a desarrollar un lenguaje funcional, pero su persistencia depende del nivel de lenguaje que se adquiera. Para aquellos que hablan mejor, la ecolalia es una etapa acabada. Pero en niños con un vocabulario reducido, por ejemplo de 2 a 10 palabras, la utilizacion de palabras inteligibles o expresiones orales va unida a una ecolalia frecuente. Aproximadamente la mitad de las “palabras” que estos niños pronuncian son frases que provienen de la ecolalia. “

Del Río, María José y Torrens, Vicent (2006) : Lenguaje y comunicación en trastornos del desarrollo. Pearson Educación S. A. Madrid

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.

Epidemiología

La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad. Entre otras cosas, esto significa que los padres que tienen un hijo con la enfermedad, tienen una probabilidad muy baja de que siguientes hijos la tengan, sin embargo, existen algunas familias con más de un hijo afectado. Es posible que exista una heredabilidad de la propensión a padecer mutaciones “de novo” en general en la descendencia. Así mismo, existen dos casos de familias en que la enfermedad se hereda de forma dominante. En ambos, la aparición es posterior a los 25 años. Hasta 2005 existían tan solo 57 casos descritos. Se han publicado 500 casos desde su descripción en 1949. La enfermedad es más frecuente en mujeres (proporción 3:1).es una enfermedad degenerativa

Etiología

En principio, se observó la acumulación en el cerebro en torno a los astrocitos y a la barrera hematoencefálica de unas estructuras características eosinófilas y vermiformes que se llamaron fibras de Rosenthal, en honor al patólogo alemán Werner Rosenthal quien las describió en 1989 en la siringomielia. Estas estructuras eran ricas en PAFG y en una proteína de shock término llamada α-B-Cristalina.
La alteración subyacente fue caracterizada en 2001 por Messing y colaboradores.[ ]Se trata de una enfermedad de carácter genético autosómica dominante, originada en la mayor parte de los casos por una mutación puntual de novo en el gen de la proteína ácida fibrilar glial. Este gen está situado en la banda q21 del cromosoma 17 (17 q21). Li y colaboradores observaron que en 24 de 28 casos de su estudio, el cromosoma portador es el paterno, con lo que parece que la mutación se da mucho más en la espermiogénesis que durante el desarrollo embrionario. Parece ser que no hay una relación con la edad del padre. Se han descrito más de 49 mutaciones o alelos patológicos que pueden desencadenar la enfermedad:

  • Diana Rodríguez y colaboradores encontraron en nueve pacientes mutaciones en el dominio central en forma de bastón de la proteína, habitualmente en los segmentos 1A, 2A y 2B. La mayor parte daban cambios en residuos arginina (cuatro en la posición R79H, cuatro en R239C y una en R239H, 2R88C y 1R88S, estas dos últimas desconocidas hasta ese momento). Los dos casos restantes del estudio afectaban a otros aminoácidos (1L76F y 1N77Y). El aminoácido afectado parecía determinar la severidad del curso de la enfermedad.[]
  • En 2007 Meins y colaboradores detectaron otras mutaciones puntuales en otro dominio (cuya posición está próxima al C terminal de la proteína) que determinaban la aparición temprana de la enfermedad, en concreto A364 V y Y366C. Se observo que mutaciones idénticas en otros filamentos intermedios, por ejemplo en la queratina, daban lugar a problemas similares, con lo que se sugiere que estas secuencias son críticas para la estabilidad de estos filamentos.

Patogenia

Hasta la fecha, el mecanismo propuesto más aceptado para explicar la enfermedad sería el siguiente:

  1. La acumulación de proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y la consiguiente formación de agregados característicos, denominados fibras de Rosenthal en varios tipos celulares, y en especial los astrocitos. Parece que la acumulación se debe a una ganancia de función por causa de la mutación que bloquea parcialmente el ensamblaje de los filamentos de PAFG.
  2. Secuestro posterior de ubiquitina y las proteínas chaperonas α-B-cristalina y HSP27 en las fibras de Rosenthal.
  3. Activación tanto de la proteína Jnk como de la respuesta de estrés.

Anatomía patológica

La enfermedad de Alexander es primariamente una alteración de los astrocitos, que forman parte de las células de soporte de las neuronas (neuroglía). Entre los astrocitos, los más comunes en la sustancia blanca son los de tipo fibroso. Estos últimos se caracterizan porque en su citoesqueleto contienen un filamento intermedio, la ya mencionada PAFG, que al mutar construye una estructura proteica defectuosa. Esta se almacena junto con la ubiquitina y otras dos proteínas de shock térmico, las ya conocidas fibras de Rosenthal. Se pueden localizar en todo el sistema central, tanto en el cerebro como en la médula espinal, pero en especial en la vecindad de los vasos sanguíneos de la superficie del cerebro. Las imágenes por microscopía electrónica muestran un vínculo estrecho entre las fibras de Rosenthal y los filamentos intermedios. Además existe desmielinización histológicamente hablando en los afectados tardíos, o ausencia de mielinización en los niños. Se encuentran afectadas igualmente las fibras sensoriales y las motoras. En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia.

Sin embargo, las áreas desmielinizadas no coinciden con la distribución de las fibras de Rosenthal, por ello parece que la desmielinización y la aparición de fibras parecen ser manifestaciones independientes de la enfermedad. No obstante se asume que la desmielinización se produce por la degeneración final de los astrocitos.

Cuadro clínico

La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición, teniendo todas ellas el rasgo distintivo de la degeneración fibrinoide de los astrocitos con fibras de Rosenthal. Desde 1976 se reconocen tres formas de la enfermedad:

  • Forma infantil:
  • Aparece desde el nacimiento hasta los 2 años.
  • Es la más común.
  • Puede cursar con o sin macroencefalia, aunque lo más corriente es que aparezca (Rodríguez, 2001).
  • Se observan ataques y retraso o involución en el desarrollo. La función motora se deteriora progresivamente hasta la cuadriparesis y espasticidad.
  • Hidrocefalia, en ocasiones asociada a estenosis del acueducto de Silvio. Aunque no se ha observado asociación entre la estenosis y la acumulación de fibras de Rosenthal.
  • Retraso mental profundo en la mayoría de los casos, aunque a veces no se ha observado.
  • Ataxia y ataques epilépticos.
  • Vómitos y elevada tensión intracraneal.

 

  • Forma juvenil:
  • Comienza en la edad escolar, a los 9,5 años de media
  • La sintomatología consiste principalmente en paraplejia espástica y signos bulbares progresivos.
  • Normalmente se preservan las funciones cognitivas.
  • Dificultades para tragar o hablar, vómitos, ataxia y/o espasticidad.
  • Puede darse cifoscoliosis
  • Mientras la forma infantil afecta generalmente al cerebro, la juvenil afecta más al tronco cerebral. Hay muchas fibras de Rosenthal, pero la desmielinización es menos importante que en la forma infantil.

 

  • Forma adulta:
  • Es la forma más benigna y rara de la enfermedad. Se han observado casos de aparición hasta los 36 años. Recuerda a la esclerosis múltiple o un tumor.
  • La ataxia es muy frecuente, así como dificultades de habla, deglución y problemos en el sueño.
  • Los síntomas son similares a la enfermedad juvenil, pero más suaves.

 

Diagnóstico

El diagnóstico había sido durante mucho tiempo difícil, debido a que la mayoría de los signos podían darse también en otras leucodistrofias, de modo que la prueba diagnóstica de confirmación consistía en una biopsia cerebral que revelara las fibras de Rosenthal. En ocasiones esto se efectuaba post-mortem en la necropsia. Sin embargo, esta prueba resulta bastante invasiva y se vio la necesidad de buscar otras posibilidades aprovechando las nuevas técnicas de imagen por MRI. En marzo de 2001 la eminente neuróloga Marjo van der Knaap y su equipo pudieron establecer una serie de criterios que probaban en un 90% de los casos la existencia de la enfermedad.[] Se considera que la presencia de al menos 4 de los siguientes criterios dan un resultado diagnóstico positivo:

  1. Presencia de anormalidades extensas en la materia blanca con una preponderancia frontal o bien en cuanto a la extensión de estas anormalidades, en el grado de abultamiento, en el grado de cambio de señal o en el de pérdida de tejido (por atrofia o degeneración cística).
  2. Presencia de un borde periventricular de descenso de intensidad de señal en las imágenes potenciadas en T2 y elevación de la intensidad en imágenes potenciadas en T1.
  3. Anormalidades en los ganglios basales y tálamos, consistentes en una elevación en la intensidad de la señal y abultamiento o en atrofia y aumento o descenso de la intensidad de la señal en imágenes potenciadas en T2.
  4. Anormalidades en el tronco encefálico, en particular incluyendo el cerebro medio y la médula.
  5. Aumento de contraste que implica uno o más de las siguientes estructuras: borde ventricular, cerco de tejido periventricular, sustancia blanca de los lóbulos frontales, quiasma óptico, fórnix, ganglios basales, tálamo, núcleo dentado y estructuras troncoencefálicas

 Información obtenida de www.wikipedia.org

CAPÍTULO II

Igualdad de oportunidades

Artículo 4. Vulneración del derecho a la igualdad de oportunidades.

      Se entenderá que se vulnera el derecho a la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad cuando se produzcan discriminaciones directas o indirectas, acosos, incumplimientos de las exigencias de accesibilidad y de realizar ajustes razonables, así como el incumplimiento de las medidas de acción positiva legalmente establecidas.

Artículo 5. Garantías del derecho a la igualdad de oportunidades.

      Con el fin de garantizar el derecho a la igualdad de oportunidades a las personas con discapacidad, los poderes públicos establecerán medidas contra la discriminación y medidas de acción positiva.

Artículo 6. Medidas contra la discriminación.

      Se consideran medidas contra la discriminación aquellas que tengan como finalidad prevenir o corregir que una persona con discapacidad sea tratada de una manera directa o indirecta menos favorablemente que otra que no lo sea, en una situación análoga o comparable.

      Se entenderá que existe discriminación indirecta cuando una disposición legal o reglamentaria, una cláusula convencional o contractual, un pacto individual, una 43190 Miércoles 3 diciembre 2003 BOE núm. 289 decisión unilateral o un criterio o práctica, o bien un entorno, producto o servicio, aparentemente neutros, puedan ocasionar una desventaja particular a una persona respecto de otras por razón de discapacidad, siempre que objetivamente no respondan a una finalidad legítima y que los medios para la consecución de esta finalidad no sean adecuados y necesarios.

YJFC_DISCAPACIDADES_285

 

BOE. Ley 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal para las personas con discapacidad

La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formación de dicho cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas.

corpus_callosum

La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras malformaciones como microgiria (circonvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.

Los déficits neuropsicológicos serán por tanto bastante remarcados, estando muy bien descritos en la literatura científica en relación a las denominadas operación de “cerebro hendido”. La exploración y el tratamiento neuropsicológico deben estar presentes en estos pacientes.

Cuando la agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de alteraciones genéticas como en el Síndrome de Aicardi

Variantes

· ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura.

· ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenzó a desarrollarse pero en un momento dejo de crecer. Dado esto, el CC crece de la parte frontal a la parte trasera del cerebro, normalmente sucede que algún tipo de cuerpo como “quistes” podría haber bloqueado dicho crecimiento.

· Hipoplasia: La dirección de crecimiento del CC esta presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.

· Disgénesis del CC: Podría significar cualquiera de las condiciones antes expuestas.

Causas · Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones genéticas, tal es el caso de Trisomía 8 y 18.

· Condiciones ambientales (síndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como podrían ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico.

· Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso.

· Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalías cerebrales congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálisis cerebrales, síndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre otras.

Características más comunes

· Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.

· Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.

· Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años aproximadamente.

· Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales.

· Dificultad para defenderse táctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.

· Dificultades en el aprendizaje: Se hacen mas evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.

· Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.

· Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a si mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.

· Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.

Intervención

La intervención en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos. Pero, antes de proceder a la intervención con un niño (a) con agenesia del cuerpo calloso debemos:

· Valorar el estado evolutivo del niño, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontánea en decúbito dorsal y ventral.

· Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ángulo de abductores, ángulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda.

· Estudio de las respuestas del niño a estímulos sensorio-motrices determinados y estudio de reflejos arcaicos.

A partir de aquí procedemos a utilizar técnicas de cinesiterapia encaminadas a la adquisición de los niveles de evolución motriz normales, de terapia ocupacional, con estimulación global e integración sensomotriz. Para ello, atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo estimulaciones táctiles, visuales, vestibulares, así como reacciones postulares de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una rehabilitación psicomotriz, que hace referencia al tratamiento aplicado a los niños que presentan retraso psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicación y emocional) y motriz (segmentación y automatización), buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo, pero sin forzar en ningún momento el curso lógico de la maduración del SNC, siempre teniendo a los padres como coterapeutas, mostrándole la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.


Obtenido de “http://es.wikipedia.org/wiki/Agenesia_del_cuerpo_calloso
Imagen obtenida de: “http://es.brainexplorer.org/brain-images/corpus_callosum.jpg

Alex Goodenough, un alumno con síndrome de asperger, un trastorno del espectro autista, ha obtenido plaza en la Universidad de Cambridge, según informa el diario “Daily Telegraph” en su edición electrónica.

Goodenough, de 17 años, fue rechazado por su discapacidad por el centro universitario Hertfordshire&Essex, donde el alumno pretendía cursar sus estudios.

Por ello, empezó a estudiar por su cuenta, superando el título de educación secundaria británica así como varias de las pruebas de matemáticas y física para el acceso a la universidad y el Trinity College de Cambridge le ofreció una plaza para estudiar ingeniería si superaba exámenes adicionales en dichas materias.

Goodenough, que este curso estudió en un centro docente londinense, acaba de conocer los resultados de nuevos exámenes de física, química y matemáticas, en los que ha obtenido buenas notas, y ahora solo tiene pendiente presentarse a un examen práctico de física para ingresar en Cambridge.

“Mi caso muestra que incluso si las instituciones no te ayudan con trabajo y un poco de suerte todavía se pueden obtener buenos resultados”

 

Noticia sacada de http://ecodiario.eleconomista.es

Por ser el día del Blog, recomiendo el siguiente:

http://www.enlaescuelacabentodos.blogspot.com

Está completísimo y lleno de recursos, su autora es una maestra de educación especial. Os animo a que lo visiteis.

   El tiposcopio es un trozo de carton negro con una hendidura que tapa lo impreso, excepto una línea del texto escrito, la de la hendidura. Ayuda a no perderse en la lectura.  

     Se trata de un material que favorece el contraste.

 

tiposcopio

 

 

Bilbiografía:

Sola Martínez, Tomás y López Urquízar, Natividad(1998): Aspectos didácticos y organizativos de la educación especial. Grupo Editorial Universitario

Foto sacada de: http://www.eiderbajavision.com

     El TOC es un trastorno que se caracteriza por la presencia de obsesiones y compulsiones que pueden conectarse entre sí en forma realista o mágica y producen malestas clínico significativo. Ocupan más de una hora por día, interfiriendo la rutina diaria y alterando las relaciones familiares, sociales y laborales. Son reconocidas en algún momento por la persona que las sufren como excesivas o irracionales (salvo en los niños).

     A.) Obsesiones: son pensamientos, impulsos o imágenes recurrentes que se vivencian como intrusos o inapropiados, causando ansiedad, duda y distrés significativos. La persona reconoce que son producto de sy propia mente e intenta ignorarlos, suprimirlos o neutralizarlos. Estas obsesiones re refieren a temas tales como:

– Contaminación: preocupación excesiva por la suciedad, contagiar o ser contagiados por otros

– Agresivas: temor de ser dañado o de dañar ú ofender a los otros

– Coleccionismo: acumulación de objetos inútiles

– Necesidad de simetría y precisión: malestar ante objetos desordenados o asimétricos

 

     B.) Compulsiones: son comportamientos o actos mentales repetitivos que el individuo se ve obligado a realizar, aunque las reconozca como absurdas, en respuesta a una obsesión, para prevenir el acontecimiento negativo temido, sus consecuencias y atenuar la ansiedad que los acompaña, cumpliéndolos en forma ritualística y excesiva.

     Las compulsiones pueden ser:

– Motoras (actos): limpieza (bañarse o lavarse las manos varias veces al día), verificación (revisar varias veces que las puertas o las llaves del gas están bien cerradas), repasar o repetir (chequear y/o preguntarse si se ha realizado algo incorrecto).

– Mentales (pensamientos): contar (contar de 10 en 10, o escalas ascendentes o descendentes), confesar o  preguntar (acerca de crímenes imaginarios), realizar rituales mentales, etc.

 

Asociación para el desarrollo en información docente (2006): Trastornos psicopatológicos en la infancia. Ediciones La Sirena.