1) DEFINICIÓN DE RETRASO MENTAL (AARM,2002): Retraso Mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa que manifiesta en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas; y todo esto comienza antes de los 18 años.

        

De esta definición hay que tener muy en cuenta:

1) La importancia de los 3 criterios clasificativos

2) La definición de 2002 es multidimensional y procesual:

         a) Multidimensional ya que abarca 5 dimensiones: habilidades        intelectuales, conducta adaptativa, participación e interacción social,       salud (Física y Mental) y el contexto.

         b) Procesual ya que se plantea de acuerdo con tres fases de un      proceso:

         1) Diagnóstico: se da cuando se cumplen los tres criterios

         2) Clasificación: en función de los apoyos que precisa y su intensidad. Se trata de los instrumentos para la evaluación de la conducta     adaptativa como el West Virginia (Criterial), ICAP, Vineland y CALS (los tres últimos son normativos, es decir, cuantifican un número de conductas por lo que cuantifica el nivel de conducta adaptativa y lo         coloca en baremos)

         3) Planificación de los apoyos en distintas áreas: para ello se utiliza la Escala de Intensidad de Apoyos (TEA) ya que nos ayuda a planificar los apoyos por áreas

 

2) ETIOLOGÍA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL:

2.1. ETIOLOGÍA PRENATAL: Las causas prenatales se producen durante la gestación. Hay muchas causas:

a) Gametopatías: proceden del gameto femenino o masculino

         a.a) Cromosomopatías: se producen cuando hay alguna alteración en        alguno de los 23 pares de cromosomas. Pueden ser alteraciones     numerarias, en este caso pueden ser por exceso como la trisomía 21,       Síndrome de Patau (13), Síndrome de Edwards (18) o, por defecto          como el Síndrome de Turner; y también pueden ser estructurales, en la         que algunos de los cromosomas a partes del mismo están dañados,        desactivados o rotos, como, por ejemplo, el Síndrome de Maullido de       Gato en el cromosoma 5.

         a.b.) Genopatías: es la alteración de un gen o genes localizados. Por           ejemplo: Síndrome de Prader Willi (15), Síndrome de Angelman (15),         Síndrome de Apert (10), Síndrome de William (7), Síndrome de X-Frágil          (expresión de un triplete en un gen)

b) Blaustulopatías: es cualquier alteración del organismo que causa Retraso Mental y que ocurre durante las 3 primeras semanas de gestación. Se trata de un periodo de gran susceptibilidad a los agentes teratógenos (cualquier sustancia/elemento/factor que pueda ser tóxica como las drogas, el alcohol, sustancias tóxicas). El efecto del agente teratógeno es de gran impacto, de hecho, durante este periodo de gestación los abortos espontáneos son muy corrientes. Es en este periodo cuando se producen el mayor número de casos de disgracismo o espina bífida debido al ácido voltroico; en cambio el ácido fólico lo previene.

         También se dan los casos de mosaicismo ya que conviven dos líneas de células: una normal y una trisómica. La trisómica está determinada en algunas células pero no en todasè el número de células es muy variable.

c) Embriopatías: suelen suceder entre la tercera semana y la 13. Es cualquier alteración en el embrión y las causas también son agentes teratógenos.

d) Fenopatías: ocurren a partir de la semana 13 y el efecto de los agentes teratógenos depende de: la cantidad, la duración de la exposición, el momento de desarrollo del ser gestante y la vulnerabilidad del organismo que se esta desarrollando.

 

2.2 ETIOLOGÍA PERINATAL: Hace referencia a cualquier patología en el momento o antes del nacimiento. Por ejemplo: un embarazo de riesgo que implica sufrimiento fetal o anoxia del parto.

         Las situaciones que requieren especial atención son:

-Bajo peso: menos de 2,5 kilogramos

-Prematuriedad

-Gran prematuriedad

 

2.3. ETIOLOGÍA POSTNATAL: Hace referencia a cualquier patología después de haber nacido. Por ejemplo: depravación afectiva, traumatismos, etc.

 

 

 

 

SÍNDROMES DE BAJA FRECUENCIA: CARACTERÍSTICAS FÍSICAS, PSICOLÓGICAS, COGNITIVAS Y CONDUCTUALES:

  

- SÍNDROME DE TURNER-

 

 

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1. ETIOLOGÍA: La alteración cromosomita se debe a una monosomía en el par cromosómico 23, por la ausencia total o parcial del cromosoma X, de ahí que su cariotipo sea XO. Sólo afecta a las mujeres.

         Con mayor frecuencia el cromosoma perdido se encuentra en el gameto masculino, esto no significa que no pueda haber pérdida en el gameto femenino. Muchas veces no depende de la primera división y también es posible que la pérdida del cromosoma X se de a posterioriè casos de mosaicismo: mujeres turner con una línea celular correcta y otras células con monosomía.

 

1.2. HISTORIA: En 1938 Henry Turner describe el síndrome basándose en las características de un grupo de 7 mujeres en edades entre los 15 y los 23 años. Después, en 1959, Ford y su equipo de colaboradores determinan el primer análisis cromosómico del síndrome.

 

1.3. INCIDENCIA: Se da en 1/2500 niñas

 

2) CARACTERÍSTICAS:

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- Talla baja a consecuencia de un desarrollo intrauterino más bajo de lo normal lo que ocasionará después un retraso físico

- Al nacer, el dorso de las manos y pies se presentan hinchados pero suele desaparecer

- En la edad puberal no va a haber el típico “estirón”

- Crecen hasta los 19/20 años debido al cierre tardío de los cartílagos; aun así la talla seguirá siendo baja, en torno a menos de 1,40 centímetros.

- Hipogonadismo o hipoplasia de los ovarios: no tiene un desarrollo adecuado de los ovarios y esto supone en un alto porcentaje de casos que serán mujeres con infertilidad

- Sí que presentarán rasgos sexuales secundarios: pelo en pubis y axilas, etc.

- Cuello esfinge o alado: presentan pliegues laterales del cuello desde la oreja al hombro

- Implantación baja del pelo

- Tórax en escudo, normalmente ancho

- Orejas despegadas

- Pecas en cara y cuello que tienden a malignificarse y a convertirse en tumores de la piel.

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS:

- No todas desarrollan Retraso Mental

- Dificultades en el área espacial: dificultades para el manejo de conceptos numéricos, espaciales, etc.

- Retraso en su madurez emocional: les puede llevar a ser muy dependientes y con muchas dificultades para tomar decisiones

- Baja autoestima y falta de confianza en sí mismas

- Algunas presentan hiperactividad y déficit de atención (TDA-H) y claro retraimiento social

 

3. INTERVENCIÓN MÉDICA Y PSICOPEDAGÓGICA:

 

3.1. INTERVENCIÓN MÉDICA:

- Tratamiento con la hormona del crecimiento desde los 4-5 años

- Tratamiento con estrógenos desde los 13-14 años: si no se les administran difícilmente aparecerá la pubertad y difícilmente empezarán a menstruar

- Intervención quirúrgica por el cuello alado

 

3.2. INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA:

- Trabajar la atención mediante modificación de conducta

- Trabajar las habilidades sociales

- Fomentar la autoestima y el autoconcepto

- Apoyos en las áreas deficitarias como matemáticas o dibujo

- Programas para ayudar a tomar decisiones y ser más autónomas

- Explicarle su infertilidad y hacerle entender sus posibilidades de futuro

 

 

 

 

-  SÍNDROME DE KLINEFELTER-

 

1. DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1. ETIOLOGÍA: se debe a una trisomía y su cariotipo es XXY (existen también casos de mosaicismo). Sólo se da en varones

 

1.2. HISTORIA: fue descubierto por Harry Klinefelter en 1942

 

1.3. INCIDENCIA: es de 1/1000 nacidos. Influye la edad materna avanzada

 

2. CARACTERÍSTICAS:

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- Son altos y delgados (piernas largas y tronco corto)

- Ginecomastia

- El 90% presenta azoosperma: no producen espermatozoides

- Presentan hipogonadismo y niveles de testosterona muy por debajo de lo normal

- Al no producir mucha testosterona no tendrán caracteres sexuales secundarios (barba, etc.)

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS:

- El 50% de los casos presentan limitación intelectual

- Habla tardía: tiene dificultades en la lectura y escritura

- La memoria auditiva inmediata va a estar afectada: tienen dificultad en retener palabras nuevas por lo que presentan un pobre vocabulario

- Dificultades de expresión

- Varones con marcha automática más tarde

- Dificultades de aprendizaje

- Varones muy reservados socialmente

 

3. INTERVENCIÓN MÉDICA Y PSICOPEDAGÓGICA:

 

3.1. INTERVENCIÓN MÉDICA:

- Si hay ginecomastia es frecuente la operación

- Administración de testosterona durante la pubertad

- Controlar la osteoporosis y la diabetes

 

3.2. INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA:

- Trabajar el autoestima

- Reforzar el lenguaje e intercalar esto con el entrenamiento de la memoria auditiva

- Trabajar las habilidades sociales

- En el caso de que tuvieran la imposibilidad de tener hijos darles información sobre el tema y comentarles sus opciones de futuro.

 

 

 

 

 

- SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO –

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1 ETIOLOGÍA: En términos generales se trata de una enfermedad cromosómica (cromosomopatía estructural), es una alteración congénita que se evidencia desde el nacimiento y que recibe si nombre por el llanto de los lactantes durante los primeros meses y años.

         Ese llanto se debe a una hipoplasia de la glotis, por l que su llanto es agudo como el maullido de un gato. A medida que la glotis va madurando esto irá desapareciendo.

         La anomalía cromosomita es una delección de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5. La rotura puede ser mayor o menos y esto condicionará la intensidad del síndrome.

         Se desconoce la causa de la delección. En torno al 80% se denominan “DE NOVO”, ya que es una aparición fortuita. El 15-20% restante de este síndrome se va a dar en hijos que son portadores de una translocacionè son portadores asintomáticos (no expresan el síndrome).

 

1.2. HISTORIA: en 1963 Lejeune hace la primera descripción de este síndrome a partir de un grupo de niños con estas características comunes y así evidenciaron la anomalía cromosómica. También evidenció la alteración cromosómica de Síndrome de Down.

 

1.3. INCIDENCIA: si incidencia es muy variable según la fuente de información pero se estima que 1 de 20000 y en algunas fuentes 1 de 50000, por lo que es un síndrome de baja frecuencia o una enfermedad rara.

         Va a ser una de las principales causas de discapacidad intelectual severa y parece ser que se da con mayor frecuencia en niñas (66% de los casos).

 

2) CARACTERÍSTICAS:

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- El 99.9% de los casos presentan microcefalia

- Cara redonda (de luna llena)

- Ojos extremadamente separados è Hipertelorismo

- Orejas displásicas y de implantación baja

- Epicantus

- Mandíbula más pequeña de lo normal è Micrognatia

- Paladar Ojival (en forma de bóveda)

- Malocusión dental

- Mayor frecuencia de caries

- Estrabismo, miopía, astigmatismo y anomalías en el Iris

- Manos más pequeñas de lo normal

- Sindactilia

- Clinodactilia (arqueamiento de alguno de los dedos)

- Pliegue simiesco (único pliegue de la mano)

- Deformidades de los pies

- Gran hipotonía

- Puede aparecer escoliosis a partir de los 7 u 8 años

- Cardiopatías

- Anomalías del tubo digestivo

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS: La hipotonía va a suponer un retraso psicomotor importante. No obstante, alcanzará la bipedestación, la marcha automática, el control de esfínteres, etc., es decir, llegará a tener cierta autonomía. Esta hipotonía va a ir desapareciendo hasta llegar a situación de hipertonía que le lleva a tener una marcha espástica.

         Estas dificultades van a suponer también dificultades en la coordinación y motricidad fina y gruesa.

         La discapacidad intelectual que se asocia va a ser muy importante (profunda o severa) por lo que el nicho tendrá necesidades de apoyos generalizados. A su vez van a presentar una dificultad atencional.

         Con respecto al lenguaje va a ser muy limitado y lo normal es que tengan un grado de comprensión verbal superior a su nivel de expresión.

         También presentan movimientos estereotipados y conductas lesivas o de autoagresión.

         En ocasiones tienen serios problemas para conciliar el sueño, por lo que suelen manifestarse intranquilos, inquietos y con escaso control emocionalè son muy reactivos a los estímulos exteriores.

 

3) PRONÓSTICO Y PAUTAS DE INTERVENCIÓN:

         El pronóstico de su esperanza de vida ha aumentado, lo normal es que lleguen a su etapa adulta, aproximadamente hasta los 50 años.

 

3.1. PAUTAS DE INTERVENCIÓN MÉDICA: Cuando se dan las alteraciones la intervención médica ha de ser lo más rápida posible para abordar las alteraciones y reconstruir en lo posible su salud física.

 

3.2. PAUTAS DE INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA: De acuerdo con las características citadas, la intervención psicopedagógica deberá:

- Controlar las condiciones estimulares en las que los niños van a estar

- Trabajar con tareas cortas intentando incrementar su atención, éstas deberán ser altamente motivadoras y duraderamente progresivas

- Adaptar y seleccionar los materiales que se adapten a sus características físicas para mejorar su motricidad fina

- Calibrar bien el lenguaje para adaptarlo a su nivel de comprensión e intentar ampliar su capacidad expresiva mediante los SAAC (Sistemas Alternativos y Aumentativos de Comunicación)

- Atención temprana desde el primer momento

- Intentar corregir los movimientos estereotipados mediante técnicas de modificación de conducta

- Desarrollar sus habilidades de autonomía personal

- Trabajar también con la familia

 

 

 

- SÍNDROME DE ANGELMAN-

 

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1 ETIOLOGÍA: este síndrome se debe a una alteración cromosómica que reside en el par 15, ésta en un 75% se debe a una pérdida de material cromosómicoè delección. La región que se pierde es la región 11_13 del brazo largo del cromosoma 15 (15q, 11_13); físicamente es una porción minúscula. La particularidad es que en concreto en este síndrome se ve cuando esta porción que se pierde tiene procedencia materna, si fuera procedente del padre aparecería el Síndrome de Prader-Willi.

         El restante 25% puede sufrir otros errores; se suele deber a una Disomía Uniparentalè ocurre que el niño va a obtener esta porción por duplicado del padre, el de la madre no existe.

         Estudios más recientes vinculan este síndrome a una gen concreto, el UBE 3A, una alteración de este gen sería el origen del síndrome.

 

1.2. HISTORIA: Fue descubierto por pediatra inglés Harry Angelman, en el año 1965 lo describió por primera vez. Las características que le llamaron la atención fueron: marcha espástica, sonrisa permanente, etc.

 

1.3. INCIDENCIA: su incidencia es de baja frecuenciaè 1 de cada 15000-30000 nacimientos.

 

2) CARACTERÍSTICAS:

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- Dificultades en la alimentación y sueño durante su infancia

- Crisis convulsivas (epilépticas)

- Microcefalia

- Problemas de pigmentación

- Boca grande y dientes anchos y separados entre sí

- Macroglosia

- Macrognatia

- Estrabismo

- Exceso de babeo

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS:

- Hipercinéticos – Hiperactivos

- Grave déficit de atención

- La discapacidad intelectual que se asocia es grave o profunda, teniendo el niño necesidades de apoyos generalizados

- Característica conducta de aleteo en las manos

- Importante dificultad en la marcha automática (comienzan a andar a partir de los 3 años)

- Capacidad expresiva muy escasaè ausencia de palabra o manejo de media docena de éstas.

- Gustan del contacto social

- Gustan mucho del agua

- Gustan de todo lo visual

- Su nivel de comprensión es mayor que su capacidad de expresión

- Tiene un grado de autonomía personal muy limitado

 

3) PRONÓSTICO Y PAUTAS DE INTERVENCIÓN:

 

3.1. PAUTAS DE INTERVENCIÓN MÉDICA:

- Revisiones médicas periódicas

- Vigilancia permanente y tratamiento de la epilepsia

- Intervención farmacológica si son hiperactivos descontrolados

- Seguimiento del insomnio y de la alimentación y tratamiento si procede.

 

3.2. PAUTAS DE INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA:

- Atención temprana desde que se diagnostique (estamos tratando con un síndrome que por lo general tiene un diagnóstico tardío)

- Intervención a nivel psicomotriz para trabajar este aspecto

- Trabajar su capacidad expresiva ayudándonos de los SAAC

- Trabajar su déficit de atención con actividades muy cortas, entretenidas e impactantes; todo esto acompañado de modificación de conducta

- Aprovechar el recurso del agua para acceder a ellos

- Trabajar su autonomía personal muy básica

- Trabajar con la familia

- Aprovechar que gusta de estar con le gente para promover actividades en grupo

- Intentar que reciba más información por canal visual que por auditivo

- Dentro de su hiperactividad no tienen ninguna noción de peligroè vigilancia constante y muestra del peligro.

 

 

 

 

- SÍNDROME DE PRADER-WILLI –

 

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1. ETIOLOGÍA: se debe a una alteración genética del par cromosómico 15 en la región 11_13 (15q 11_13), regiones que se ubican en el brazo largo. En este caso lo genes perdidos o desactivados proceden del padre; igualmente, también se puede dar debido a la Disomía Uniparental, en este caso materna ya que estas regiones proceden exclusivamente de la madre, por tanto, no hay del padre. Lo normal es que se de por azar.

 

1.2. HISTORIA: fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.

 

1.3. INCIDENCIA: su incidencia es de 1 de cada 10000, es más frecuente que el Síndrome de Angelman pero aun así se considera una enfermedad de baja frecuencia o rara.

 

2) CARACTERÍSTICAS:

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- Hipotonía muscular muy importante durante los primeros años de vida que les ocasiona graves problemas de alimentación debido a las dificultades de succión.

- Limitaciones intelectuales

- Chic@s de baja talla con poca velocidad de crecimiento, esto se debe a los bajos niveles de la hormona del crecimiento

- Retraso psicomotor y en la eclosión del lenguaje

- Excesiva somnolencia diurna

 - En torno al segundo año va a empezar a aparecer una obesidad e hiperfagia

- Sensibilidad alterada a la temperatura

- Hipogonadismo (niñas con amenorrea primaria)

- Alta tolerancia al dolor

- Complicaciones respiratorias

- Osteoporosis

- Alteraciones en la piel

- Ojos almendrados

- Estrabismo

- Manos y pies pequeños

- Piel y cabello poco pigmentado

- Labios finos

- Erupción dentaria retrasada y en ocasiones con ausencia de algunas piezas

- Maloclusión dental

- Saliva muy espesa (caries frecuentes)

- Bruxismo

- Onicofagia

- Trastorno de Pica: supone un problema de conducta que implica la ingesta de sustancias no nutritivas (tierra, pelos, piedras, etc.)

- Conducta de rumiación de la comida

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS:

- Retraso psicomotor lento, más importante durante el primer año (sonrisa a los 4 meses, incremento del estado de alerta a los 6 meses, sedestación a los 12 meses, caminan a los 2 años o más tarde, etc.)

- Funcionamiento intelectual más bajo en todos los casos aunque pueden presentar grandes diferencias interindividuales (desde casos con problemas de aprendizaje con discapacidad intelectual límite a casos con discapacidad intelectual moderada)

- Se da la posibilidad de que el 4% pueda tener un cociente intelectual normal

- La discapacidad intelectual no va a ser grave en este síndrome

- Habilidades:

         • Buena organización perceptiva por lo cual la información visual es   más fácil de asimilar para ellos

         • Buenas habilidades espaciales

         • Buena comprensión lectora

         • Buenas habilidades adaptativas

- Limitaciones:

         • Dificultades en la aritmética

         • Dificultades en la atención y en la concentración

         • Dificultades en la motricidad fina

         • Retraso Psicomotor

         • Dificultades en las habilidades sociales

         • Dificultades en conductas tozudas ya que tiene una conducta con dificultades para afrontar cambios.

         • Personas muy rígidas e inflexibles en sus ideas

         • Dificultades para resolver problemas

- Lenguaje:

         • En los primeros años va a haber dificultad en el habla, las primeras   palabras aparecerán a los 2 años y tendrán una producción verbal escasa hasta los 4 años)

         • Dificultades en los movimientos fonoarticulatorios

         • Voz hipernasal

         • Pobreza de vocabulario

         • Construcciones sintácticas simples

         • En etapas más adultas existe la verborrea

- Conducta:

         • Durante la infancia son proclives a las rabietas, son muy tercos y muy         reactivos e irascibles

         • Durante la adolescencia tienen una interacción social pobre, son perseverantes y obsesivos con algunos temas; suelen darse hurtos de comida

         • Problemas de sueño

         • Juventud/ Edad adulta: niveles de ansiedad altos, explosiones emocionales, mienten para conseguir comida y en algún bajo porcentaje se han descrito desórdenes psicóticos

         • Emocionalmente lábiles

         • Conductas autolesivas y agresividad verbal

 

3) INTERVENCIÓN MÉDICA Y PSICOPEDAGÓGICA:

 

3.1. INTERVENCIÓN MÉDICA:

- Valoración temprana por distintos especialistas

- Seguimiento por parte del endocrino

- Siempre controlados por un nutricionista

- Esperanza de vida normal siempre y cuando se controle el peso

- Tratamientos sustitutivos

- Ejercicio físico diario obligatorio

- Flúor

- Tratamiento para el estrabismo y la osteoporosis

- Control médico en caso de diabetes

 

3.2. INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA:

- Atención temprana por su hipotonía

- Intervención logopédica

- Tratar las frecuentes disgrafías

- Con frecuencia será necesario desarrollar una adaptación curricular en ciertas áreas como matemáticas o lenguaje

- Tienen un rendimiento escolar bajo debido a la falta de atención y a su somnolencia diurna

- Trabajar el control de la comida (horarios de comida, picoteo entre horas, enseñarle a comer sólo lo prescrito por el nutricionista, levantarse de la mesa nada más terminar, etc.)

 

 

 

 

- SÍNDROME DE APERT-

 

 

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1. ETIOLOGÍA: El Síndrome de Apert puede ser hereditario o puede presentarse “de novo”. Se trata de una gen dominante por ello la probabilidad de tener descendencia con este síndrome es mayor, en concreto del SOY.

         El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales por lo que les va a provocar alteraciones faciales.

         El gen que se encuentra afectado es el FGFR2; se llama gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos; es un receptor fundamental para el único de los mecanismos moleculares que cuando es activado se produce una serie de señales que desencadenan la función ósea.

         El gen se encuentra en el par cromosómico 10, en concreto en algún locus del brazo largo; se trata de una mutación de novo en la mayoría de los casos.

         El cierre prematuro de los huesos del cráneo recibe el nombre de cromosinotosis. En el primer año de vida el cerebro triplica su volumen y en el segundo año su cabeza cuadriplica su tamaño.

 

1.2. HISTORIA: Fue descrito por el pediatra francés Apert por primera vez en 1906.

 

1.3. INCIDENCIA: Su incidencia es muy baja, de 1 por cada 100000 nacidos.

 

2. CARACTERÍSTICAS:

 

1.2. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

A) Alteraciones Craneofaciales:

- Alteraciones craneofaciales: el cierre prematuro va a hacer que la cabeza tome una posición puntiaguda porque no se puede expandir la masa cerebral por lo que va a provocar situaciones graves.

- Escasa formación de la mitad inferior de la caraè Hipoplasia

- Ojos protuberantes (exoftalmos). Esto se debe a una discriminación del tamaño de la cavidad orbital

- Macroglosia

- Maloclusión dental

- Paladar Ojival

- Fisura palatina

- Otitis

- Dificultades respiratorias

 

B) Alteraciones Musculoesqueléticas:

- Sindactilias: Tipo 1: afecta a los dedos 2,3 y 4; Tipo 2: también al meñique; Tipo 3: fusión de todos los dedos.

- Lo normal es la de tipo 1. Se puede dar tanto en los dedos de las manos como en los dedos de los pies.

- Fusión de vértebras (sobre todo las cervicales) y en algunos casos acortamientos de huesos largos

 

C) Manifestaciones Dermatológicas:

- Hiperhidrosis (exceso de sudoración)

 

D) Alteraciones Viscerales:

- Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso (no desarrollo o no en su totalidad del conjunto de nervios que conectan los dos hemisferios cerebrales)

 

E) Alteraciones en las estructuras cúbicas (de determinadas áreas):

- Van a repercutir en el grado de discapacidad

- Alteraciones cardiacas

- Alteraciones genito-urinarias

 

2.2. PSICOLÓGICAS:

- No tiene porque tener Retraso Mental aunque la frecuencia de que los que la sufren es mayor

- Dificultades de aprendizaje y de atención

- Dificultades articulatorias

- Hay que trabajar la parte afectiva-emocional.

- Trabajar autoestima y autoconcepto

- Pueden coger miedo al médico por la multitud de intervenciones a las que son sometidos

 

3) PRONÓSTICO Y PAUTAS DE INTERVENCIÓN:

 

3.1. PAUTAS DE INTERVENCIÓN MÉDICAS:

- Correcciones quirúrgicas para la corrección de las malformaciones

- Cirujano maxilofacial

- Neurocirujano

- Ortodoncista y odontólogo

- Traumatólogo y ortopeda para la sindactilia

- Otorrino

- En general, cualquier especialista que tenga que abordar las alteraciones

 

3.2. PAUTAS DE INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICAS:

- Psicomotricista (manipulación fina, bipedestación, marcha automática)

- Atención temprana

- Terapeuta o psicólogo para su autoestima y para ayudarles a sentirse bien

- Trabajar habilidades sociales, de integración, socialización, etc.

- Aprender a controlar la ansiedad y el estrés que supone todo su periplo médico.

- Su capacidad intelectual les va a permitir ser conscientes de la realidad

- Trabajar con las familias (hay que trabajar con la madre el sentimiento de apego)

 

 

 

 

- SÍNDROME DE WILLIAMS-

 

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME:

 

1.1. ETIOLOGÍA: Se debe a una delección de u6na serie de genes ubicados en el cromosoma 7, en la región q161_23è 15 genes desparecidos en este síndrome. Esta delección va a afectar al gen elastina, implicado en los problemas vasculares asociados a este síndrome. Este gen esta encargado de dar elasticidad a muchos órganos y tejidos de nuestro cuerpoè Hipertensión arterial, envejecimiento prematuro de la piel, estenosis supravalvular de la aorta.

 

1.2. HISTORIA: El médico que describió por primera vez este síndrome era un cardiólogo llamado Joseph Williams en 1961.

 

1.3. INCIDENCIA: 1/20000 nacidos

 

 

2) CARACTERÍSTICAS:

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- Niños “por termino” que nacen con bajo peso y pequeños para su edad gestacional. Esto se debe a un retraso en el crecimiento intrauterino

- Crecimiento lento también postnatal

- Dificultades en la alimentación: succión, cólicos del lactante…

- Baja estatura

- Estrabismo

- Otitis media  crónica

- Problemas cardiovasculares que pueden afectar a distintas arterias aunque la más común es la estenosis supravalvular de la aorta

- Alta variabilidad de la patología (casos de muerte súbita)

- Casos de enuresis: suelen tener enuresis primaria derivada de anomalías estructurales del tracto urinario

- Niños con maloclusión dental (dientes pequeños)

- Labios gruesos

- Frente ancha

- Boca grande

- Hipotelorismo

- Nariz respingona

- Orejas grandes

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOPEDAGÓGICAS:

- Retaso psicomotor: caminan más tarde, problemas en la coordinación, problemas en el equilibrio y fuerza…)

- El 75% de los casos presenta retraso mental asociado y será leve o moderado

- Presentan una asimetría cognitiva: áreas bien preservadas y áreas deficitarias

- Déficits:

         • Área psicomotora

         • Área visoespacial

- Áreas preservadas:

         • El lenguaje

         • Un sentido musical por encima de lo normal

-Hablarán más tarde (después de los 18 meses), en la adolescencia tendrán tendencia a la verborrea y a un lenguaje muy elaborado y también en  la adultez.

- Amplio vocabulario y muy elaborado

- Comprenden menos de lo que dan a entender por su capacidad expresiva; comprenden < expresan.

- Frases gramaticalmente correctas, complejas, expresiones rebuscadas, términos muy técnicos, frases hechas, etc.

- Poca economía en el lenguaje è Verborrea

- Temas de interés restringidos y repetitivos

- Su estilo es el party speech

- Son muy sociables, educados, corteses, no tiene miedo de los extraños y hablan con todo el mundo

- Hiperactivos

- Atención débil o lábil

- Hipersensibilidad a los sonidos y gusto por la música.

- Rasgos ansiosos y obsesivos; pueden tener crisis de angustia

- Dificultades de aprendizaje muy variadas interpersonalmente

- Dificultades visuales y motoras: escriben y dibujan mal

- Dificultad en las habilidades espaciales y matemáticas

 

3) INTERVENCIÓN MÉDICA Y PSICOPEDAGÓGICA

 

3.1. INTERVENCIÓN MÉDICA:

- Tratar sus patologías

- Control de especialistas

 

3.2. INTERVENCIÓN  PSICOPEDAGÓGICA:

- Trabajar la comprensión lectora y posiblemente sean niños que precisen adaptaciones curriculares y apoyos.

- Trabajar la atención mediante modificación de conducta

-Aprovechar la vía auditiva como recurso de información

- Trabajar la enuresis

- Ansiedad: trabajar su rigidez y obsesión mediante técnicas de relajación y de autocontrol

- Atención temprana (psicomotricidad)

 

 

 

 

-SÍNDROME DE X FRÁGIL-

 

1) DESCRIPCIÓN DEL SÍNDROME.

 

1.1. ETIOLOGÍA: se debe a una alteración genética que causa discapacidad intelectual y que se debe a la mutación de un gen ubicado en el cromosoma X, por tanto afecta al par cromosómico ligado el sexo. En concreto, el gen que está alterado es el FMR1, se encarga de la síntesis de una proteína que si falta o no es codificada adecuadamente aparece este síndrome.

         La alteración concreta: este gen está formado por una serie de nucleótidos, en este caso es CGG, hasta aproximadamente unas 29-30 repeticiones. Cuando la repetición es mayor puede aparecer el síndrome debido a la expansión anormal de ese triplete. Cuando se superan las repeticiones hasta 200 hablamos de que el estado del gen es de premutación è no tiene porque tener el síndrome, pero corre el riesgo de que al transmitir el gen a nuestra descendencia se repita más y se de el síndrome.

 

1.2. HISTORIA: fue descrito por clínicamente en 1943 por Martin y Bell en un artículo publicado. En 1969 Lubs descubre un marcador citogenética del síndrome. Y en 1991 se describe la mutación del gen y en 1993 se identificó la proteína.

 

1.3. INCIDENCIA: Es menor en los varones, 1/6000; y se estima que 1/4000 en las mujeres. En total hablamos aproximadamente de 1/5000

 

2) CARACTERÍSTICAS

 

2.1. CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS:

- Alteración en distintos sistemas orgánicos

- Dismorfías faciales: macrocefalia, cara alargada y estrecha, frente ancha, boca grande con labios gruesos, paladar ojival, mentón prominente, orejas grandes y prominentes (estos rasgos son más evidente a partir de la pubertad).

- Alta frecuencia de otitis media

- Estrabismo

- Cardiopatías

- Algunas alteraciones endocrinas: pubertad y menopausia precoz

- El 50% presentan surco simiesco

- Casos de obesidad relacionados con las alteraciones endocrinas y trastornos del crecimiento (estancamiento sobre los 13-14 años)

- Problemas de sueño: apneas y en un 14% insomnio

- El 14% presenta convulsiones

- Manifiestan problemas de integración sensorial (dificultad de interpretar la variedad de estímulos del exterior y dar una respuestaè dificulta de procesamiento de la información); son muy reactivos y les molestan los estímulos de intensidad moderada

- Retiran la mirada

- Hipersensibilidad a los estímulos por lo que presentan un fenotipo conductual en el cual se incluyen las reacciones de evasión.

 

2.2. CARACTERÍSTICAS PSICOPEDAGÓGICAS:

A) Características Cognitivas:

- Retraso mental mas leve en las mujeres aunque en los varones suele darse a un nivel moderado

- Retraso en el desarrollo motor: sedestación tardía a los 10 meses, marcha automática a los 20 meses, etc.

- Trastornos del leguaje: inicio tardío del lenguaje, nivel de comprensión mayor que el de expresión, buena adquisición semántica, repiten palabras y frases/preguntas (rasgos ecolálicos), alteración en la articulación de los sonidos, voz ronca y en edades más avanzadas dificultades para mantener un tema de conversación

- Dificultades conductuales: triada de síntomas: hiperactividad, falta de atención e impulsividad severa y persistente è características a tener en cuenta a la hora de la intervención psicopedagógica

- Necesidad de rutinas

- Frecuentes rabietas

- Conducta de defensa táctil

- Ciertos rasgos autistas en algunos

- Tímidos y rasgos de ansiedad social

- Dificultades en las habilidades sociales

- Tics, estereotipias

- Rasgos de inmadurez

- Excesivamente retraído en situaciones sociales

- En mujeres tendencia  personalidad dependiente y ansiosa.

 

3) INTERVENCIÓN MÉDICA Y PSICOPEDADGÓGICA:

 

3.1. INTERVENCIÓN MÉDICA:

- Tratar sus patologías y necesidades médicas a fin de corregirlas o solventarlas

 

3.2. INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA:

- Controlar las situaciones y contextos educativos, que sean lo más organizados y estructurados posibles

- Trabajar periodos atencionales, controlar la hiperactividad, etc.è modificación de conducta

- Logopedia

- Trabajar el control de estímulos sensoriales

- Anticipar los cambios

- Entrenamiento en habilidades sociales

- Atención temprana por el retraso psicomotor

- Pautas de autocontrol

- Trabajar las estereotipias con el principio de conductas incompatibles

- En mujeres trabajar su autoestima (en hombres también)

- El recurso del Time Out es fundamental

- Requerirán adaptaciones curriculares